Assalamualaikum Wb.Wb
Pengertian Down Syndrome
Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik yang khas. Gejala down syndrome bisa ringan atau berat, bahkan dapat menyebabkan penyakit jantung.
Down Sindrome atau Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.
Dengan terapi dan dukungan yang tepat dan diberikan sejak dini, penderita Down syndrome dapat hidup lebih baik dan produktif.
Penyebab dan Jenis Down Syndrome
Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom 21. Sindrom Down terbagi dalam tiga jenis, yaitu:
Trisomi 21
Trisomi 21 merupakan jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.
Mosaik
Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga ciri-ciri Down syndrome pada penderita jenis mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomi 21.
Translokasi
Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. Sindrom Down jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
Pengobatan dan Pencegahan Down Syndrome
Pengobatan Down syndrome bertujuan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya dan membantu penderita dalam beraktivitas.
Metode pengobatannya dapat berupa terapi sebagai berikut :
Sindrom Down tidak dapat dicegah. Namun, konseling genetik dapat memberitahu Anda seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini.
Pemeriksaan genetik disarankan bagi orang yang memiliki keluarga dengan Down syndrome atau merencanakan kehamilan berikutnya setelah sebelumnya memiliki anak yang menderita kelainan ini.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome terjadi ketika kromosom nomor 21 memiliki satu salinan ekstra. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan dan diturunkan dari masing-masing orang tua.
Pada penderita Sindrom Down, kromosom 21 memiliki satu salinan ekstra sehingga menjadi tiga. Kromosom ekstra ini menyebabkan kelainan fisik dan gangguan pada kecerdasan anak.
Faktor Risiko Down Syndrome
Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, yaitu:
Usia saat hamil
Anak yang lahir dari wanita usia di atas 35 tahun lebih rentan mengalami Down syndrome. Risiko akan makin meningkat jika usia ayah di atas 40 tahun.
Riwayat Down syndrome dalam keluarga
Orang yang memiliki keluarga dengan Down syndrome berisiko memiliki anak dengan kondisi ini, bahkan bisa terjadi bukan hanya pada 1 anak.
Gejala Down Syndrome
Sindrom Down dapat menimbulkan keluhan berupa kelainan fisik serta gangguan perkembangan dan kecerdasan. Berikut adalah penjelasannya:
Kelainan Fisik
Kelainan fisik pada Down syndrome bersifat khas dan dapat terlihat saat lahir, antara lain:
- Ukuran kepala lebih kecil
- Bagian belakang kepala datar
- Hidung dan mulut kecil
- Sudut mata luar naik ke atas
- Bintik-bintik putih di bagian hitam (iris) mata
- Bentuk telinga kecil atau tidak normal
- Leher pendek
- Kulit di belakang leher kendur
- Telapak tangan lebar dan hanya memiliki satu garis tangan
- Tungkai kecil dan jari-jari pendek
- Otot lemah dan sangat lentur
Anak dengan Down syndrome cenderung tumbuh lebih lambat jika dibandingkan dengan anak sebayanya. Meski demikian, postur tubuhnya tergolong proporsional.
Gangguan Perkembangan dan Kecerdasan
Selain memengaruhi fisik, Down syndrome juga menghambat perkembangan anak dalam beragam aspek, yaitu:
- Membaca
- Berhitung
- Berbicara atau berbahasa
- Berjalan atau bergerak
- Mengingat, baik dalam jangka pendek maupun panjang
Kapan Harus ke Terapis
Lakukan pemeriksaan kehamilan secara berkala sesuai anjuran terapis. Selain untuk memeriksa kondisi kesehatan ibu dan janin, pemeriksaan kehamilan juga berguna untuk memantau tumbuh kembang janin dan mendeteksi kelainan genetik, termasuk Down syndrome.
Penderita Sindrom Down juga sering mengalami kelainan organ lain sehingga harus rutin memeriksakan diri ke terapis. Tujuannya adalah agar perkembangan kondisinya selalu terpantau. Oleh sebab itu, jika muncul gejala atau tanda-tanda komplikasi Down syndrome, segera periksakan ke klinik hati nurul iman.
Diagnosis Down Syndrome
Down syndrome dapat dideteksi pada masa kehamilan melalui skrining kelainan genetik, yaitu dengan:
USG Kehamilan
USG kehamilan dilakukan setiap kali ibu hamil menjalani kontrol kandungan. Melalui USG kehamilan, dokter dapat menilai pertumbuhan janin dengan mendeteksi kadar cairan tulang belakang janin.
Seluruh pemeriksaan tersebut menjadi dasar bagi terapis untuk menentukan apakah perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan yang lebih berisiko.
Pada bayi yang baru lahir, terapis dapat mengenali Down syndrome melalui ciri-ciri kelainan fisik pada bayi.
Perawatan Down Syndrome
Down syndrome adalah penyakit seumur hidup yang tidak bisa diobati. Namun, ada terapi yang dapat dilakukan untuk membantu pasien beraktivitas sehari-hari secara mandiri. Penanganan juga diperlukan untuk mengatasi kondisi yang menyertai Down syndrome.
Perlu diketahui, makin cepat penanganan diberikan, kemampuan pasien untuk beraktivitas juga akan makin baik. Adapun metode pengobatannya antara lain:
Terapi
Jenis terapi yang diberikan akan disesuaikan dengan kebutuhan dan usia pasien, antara lain:
Fisioterapi, untuk membantu memperkuat otot, mengajarkan pasien cara bergerak yang benar, dan menjaga postur tubuh yang baik
Terapi bicara, untuk membantu pasien berbahasa dan berkomunikasi lebih baik
Terapi okupasi, untuk mengajari pasien cara menjalani aktivitas sehari-hari, seperti makan, mengangkat atau meletakkan benda, dan berpakaian
Terapi perilaku, untuk mengajari pasien cara merespons sesuatu dengan positif, terutama pada pasien yang mengalami frustrasi, gangguan obsesif kompulsif, atau ADHD
Penting untuk diingat, pastikan untuk berkonsultasi terlebih dahulu dengan terapis sebelum memberikan obat pada anak yang menderita Down syndrome. Hal ini untuk mencegah terjadinya interaksi obat atau efek samping yang tidak diinginkan.
Beberapa hal yang dapat dilakukan orang tua dalam mendampingi anaknya yang menderita Down syndrome adalah:
- Berbicara dengan jelas dan perlahan agar anak bisa menirunya
- Mendorong anak untuk menjalani gaya hidup yang aktif dan sehat
- Mengajak anak bermain bersama, bisa dengan membaca atau menyanyi
- Mengajari anak dengan memberi contoh daripada menyuruhnya
- Memuji anak ketika ia mempelajari hal yang baru
- Memeriksakan anak secara berkala ke terapis
Orang tua juga disarankan untuk mengikuti komunitas yang berisikan keluarga penderita Down syndrome. Melalui kelompok ini, para orang tua yang anaknya menderita sindrom Down dapat saling berbagi informasi.
Dengan dukungan positif dari keluarga serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke terapis, penderita Down syndrome dapat hidup secara mandiri dan terhindar dari komplikasi.
Komplikasi Down Syndrome
Down syndrome dapat memicu beragam komplikasi, yang di antaranya dapat makin terlihat jelas seiring bertambahnya usia. Komplikasi tersebut antara lain:
Sleep apnea
Kelainan bentuk tulang dan jaringan pada penderita Down syndrome bisa menyumbat saluran napas dan berujung pada sleep apnea.
Gangguan pencernaan
Sebagian anak dengan Sindrom Down menderita gangguan pencernaan, seperti penyakit celiac.
Gangguan pendengaran
Sebagian besar anak dengan Down syndrome berisiko mengalami tuli atau hilang pendengaran. Kondisi ini bisa terjadi akibat kelainan bentuk tulang di bagian dalam telinga atau infeksi telinga.
Gangguan penglihatan
Lebih dari setengah penderita Down syndrome mengalami gangguan penglihatan, seperti katarak, rabun jauh, rabun dekat, atau mata juling.
Hipotiroidisme
Penderita Sindrom Down dapat terkena hipotiroidisme, atau kekurangan hormon tiroid. Kondisi ini dapat terjadi sejak lahir atau berkembang seiring bertambahnya usia.
Penyakit Alzheimer
Saat mencapai usia lanjut, penderita Down syndrome cenderung terserang penyakit Alzheimer.
Gangguan mental
Anak dengan Down syndrome berisiko mengalami gangguan mental, seperti gangguan obsesif–kompulsif, autisme, depresi, dan gangguan kecemasan.
Kelainan jantung
Sekitar setengah dari anak dengan Down syndrome diketahui terlahir dengan penyakit jantung bawaan sehingga harus menjalani operasi.
Gangguan lain
Kondisi lain yang juga berisiko terjadi pada penderita Sindrom Down antara lain leukemia, obesitas, demensia, penyakit autoimun, dan epilepsi.
Jika Anda ingin bertanya lebih jauh tentang terapi Down syndrome program terapi di klinik hati atau membutuhkan saran layanan terapi lainnya, Anda juga bisa berkonsultasi dengan kami secara online. Penyakit yang tidak kunjung sembuh atau ada saudara teman anda yang sedang sakit. Bisa datang kepada kami, dengan perantara Kami Insya Allah sembuh atas ijin Allah SWT.
Info Lebih Lanjut Hub : 0821 1541 1233
Kesembuhan Datang dari Allah Keselamatan dan Kepuasan Pasien Tanggung Jawab Kami
Semoga Allah memberkahi hari ini dan Allah mudahkan setiap urusan, memberikan rezeki yang halal dan baik, melapangkan hati, dan meringankan langkah kita dalam kebaikan. Dan semoga kita semua selalu dalam keadaan sehat, sabar dan bersyukur.
Sekian dan terimakasih atas waktunya
Wa'alaikumsalam Wr. Wb.
0 Komentar
Terimakasih Atas Kritik Dan Sarannya